עידן חדש באבחון: כשהבדיקות הגנטיות הופכות לסטנדרט טיפולי

שוק הבדיקות הגנטיות בארה״ב עומד בפני קפיצת מדרגה, לאחר שהאקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים (AAP) פרסמה ב-23 ביוני 2025 הנחיה מחייבת: ריצוף גנומי (WGS) וריצוף אקסומי (WES) יוגדרו בדיקות קו ראשון עבור ילדים עם עיכוב התפתחותי גלובלי (GDD) או מוגבלות שכלית (ID). שינוי זה מסמן נקודת מפנה לא רק מבחינת המדיניות הקלינית – אלא גם עבור חברות דוגמת GeneDx, שראתה את מנייתה קופצת בכ-19% ביום המסחר שלאחר הפרסום, והפכה בין לילה לאחת מהחברות המעניינות ביותר בתחום הבריאות הדיגיטלית.

סקירה כמותית – מהפכת אבחון שמורגשת בשוק

בתגובה להמלצת ה-AAP, מניית GeneDx (נסד”ק: WGS) זינקה ב-18.97% ביום אחד והגיעה לשווי של 79.71 דולר, תוך שהיא מוסיפה 0.25% נוספים במסחר המאוחר. התגובה החדה של השוק אינה מקרית: כ-1 מכל 6 ילדים בארה״ב סובל מהפרעה התפתחותית כלשהי, והפוטנציאל לגידול דרמטי בנפח הבדיקות – עם חסכון של 6,000-9,000 דולר למטופל מבחינת המבטחים, וקיצור זמן האבחנה ב-12 עד 18 חודשים – הופך את הבדיקות הגנומיות לפתרון מועדף גם עבור מערכת הבריאות.

הנתונים מצביעים כי ריצוף גנומי או אקסומי מספק תשואה אבחנתית של 31-45%, לעומת 10-15% בלבד במיקרואריי כרומוזומלי. החיסכון הכלכלי והיכולת לזהות מוקדם מאות מחלות נדירות מהווים יתרון משמעותי לחברות כמו GeneDx – חברה שצברה לעצמה מוניטין במענה ל-neuro-rare ומחזיקה במאגר תיקים מהגדולים בעולם.